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Questão 125 do ENEM 2023

2º dia · Ciências da Natureza · H13 · Biologia: Mutações gênicas e cromossômicas

Pais com síndrome de Down

A síndrome de Down é uma alteração genética associada à trissomia do cromossomo 21, ou seja, o indivíduo possui três cromossomos 21 e não um par, como é normal. Isso ocorre pela união de um gameta contendo um cromossomo 21 com um gameta possuidor de dois cromossomos 21. Embora, normalmente, as mulheres com a síndrome sejam estéreis, em 2008, no interior de São Paulo, uma delas deu à luz uma menina sem a síndrome de Down.

MORENO, T. Três anos após dar à luz, mãe portadora de síndrome de Down revela detalhes de seu dia a dia. Disponível em: www.band.uol.com.br. Acesso em: 31 out. 2013 (adaptado).

Sabendo disso, um jovem casal, ambos com essa síndrome, procura um médico especialista para aconselhamento genético porque querem ter um bebê.

O médico informa ao casal que, com relação ao cromossomo 21, os zigotos formados serão

  1. A
    todos normais.
  2. B
    todos tetrassômicos.
  3. C
    apenas normais ou tetrassômicos.
  4. D
    apenas trissômicos ou tetrassômicos.
  5. E
    normais, trissômicos ou tetrassômicos.
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Resolução comentada

Cada pessoa com síndrome de Down tem 3 cromossomos 21. Na meiose, esses três se distribuem entre os gametas: um gameta recebe 1 cromossomo 21 e o outro recebe 2 (na prática, os gametas possíveis são n = 1 cromossomo ou n+1 = 2 cromossomos 21).

Assim, cada genitor produz dois tipos de gameta em relação ao cromossomo 21:

  • gameta com 1 cromossomo 21 (normal);
  • gameta com 2 cromossomos 21 (com excesso).

Combinando os gametas do pai com os da mãe:

  1. normal + normal: 1+1=2 cromossomos 21, zigoto normal (dissômico);
  2. normal + com excesso: 1+2=3, zigoto trissômico (síndrome de Down);
  3. com excesso + normal: 2+1=3, zigoto trissômico;
  4. com excesso + com excesso: 2+2=4, zigoto tetrassômico.

Portanto, os três tipos de zigoto são possíveis: normais, trissômicos ou tetrassômicos. O enunciado reforça isso ao lembrar que uma mulher com a síndrome teve uma filha sem a síndrome, ou seja, o zigoto normal existe.

Alternativa E.

Por que as outras alternativas estão erradas

  • Asupõe que só se formam gametas normais, ignorando que os gametas com dois cromossomos 21 também ocorrem.
  • Bconsidera apenas gametas com dois cromossomos 21, o que geraria só tetrassômicos.
  • Cesquece os zigotos trissômicos, resultantes da união de um gameta normal com um gameta com dois cromossomos 21.
  • Dexclui o zigoto normal, embora a união de dois gametas com um cromossomo 21 seja possível.

Assuntos: Mutações gênicas e cromossômicas, Meiose e gametogênese.

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