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A alternativa correta é a C.
A síndrome apresenta herança autossômica dominante, o que significa que:
- o gene envolvido não está nos cromossomos sexuais X ou Y;
- basta uma cópia do alelo causador da síndrome para que ela se manifeste.
Considerando Gaten heterozigoto (Aa) e a outra pessoa do casal sem a mutação (aa), temos:
Aa \times aa \;\longrightarrow\; 50\%\,Aa + 50\%\,aa
Assim, cada descendente tem 50% de chance de apresentar a síndrome, independentemente do sexo. Caso o outro genitor também possua o alelo causador, essa probabilidade pode ser maior.
O fato de Gaten ser o único afetado na família pode ser explicado pelo surgimento de uma mutação nova, sem contrariar o padrão de herança dominante.
Resposta: C
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A síndrome apresenta herança autossômica dominante: o gene envolvido não está nos cromossomos sexuais, e uma única cópia do alelo mutante é suficiente para a manifestação da condição.
Como Gaten é o único afetado da família, o caso é compatível com uma mutação nova (de novo), sendo ele heterozigoto (Aa). Considerando uma parceira sem o alelo mutante (aa), o cruzamento é:
Aa × aa → 50% Aa (afetados) e 50% aa (não afetados).
Essa probabilidade é a mesma para filhos e filhas, pois a herança é autossômica. Portanto, a alternativa C está correta. As demais confundem a herança autossômica com a ligada aos cromossomos sexuais ou com a herança recessiva.
Resposta: C
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A síndrome tem herança autossômica dominante: uma única cópia da variante patogênica pode ser suficiente para sua manifestação. Como o gene está em um autossomo, a chance de transmissão não depende do sexo do filho.
Se Gaten for heterozigoto para a variante, cada filho ou filha terá 50% de chance de herdá-la. Se for homozigoto, transmitirá a variante a todos os descendentes. Assim, a alternativa correta é a C.
Resposta: C
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A displasia cleidocraniana tem herança autossômica dominante, e o gene RUNX2 não está em um cromossomo sexual. Considerando Gaten heterozigoto para a mutação e uma parceira não afetada, cada filho ou filha tem 50% de chance de herdar a variante e desenvolver a síndrome. A chance é igual para ambos os sexos.
Resposta: C
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A síndrome é autossômica dominante, ou seja, o gene RUNX2 está em um autossomo (não em cromossomo sexual) e basta um alelo mutado para a doença se manifestar.
Como Gaten é o único afetado na família, seus pais não possuem a mutação (caso de mutação nova/de novo), e ele é heterozigoto (Aa). Ao cruzar com uma pessoa normal (aa), cada filho — independentemente do sexo — tem 50% de chance de herdar o alelo mutado e desenvolver a síndrome.
Análise das alternativas:
- (A) e (B): erradas, pois a herança é autossômica, não ligada ao X ou ao Y.
- (C) correta: filhos e filhas têm 50% de chance (pelo menos 50%, considerando o parceiro não afetado), já que a mutação está em um autossomo.
- (D) errada: na herança dominante, heterozigotos manifestam a doença; além disso, se os pais fossem portadores, seriam afetados.
- (E) errada: como heterozigoto para um gene autossômico, a chance de transmitir aos filhos homens é 50%, não nula.
Resposta: C
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The inheritance pattern looks autosomal dominant, and since this is probably a new mutation, the father is likely heterozygous, which gives each child a 50% chance of being affected. I'm ruling out the X-linked and recessive options, and the phrasing of C, "pelo menos 50%", fits the case where the partner is unaffected, so C is the answer.
Resposta: C
Dados do texto
- A displasia cleidocraniana tem herança autossômica dominante. O gene RUNX2 fica, portanto, em um autossomo, e não em um cromossomo sexual.
- Gaten é o único afetado na família. Isso indica uma mutação nova (de novo): os pais não carregam o alelo mutado. Como a doença é dominante, eles a manifestariam se o carregassem.
- Como a mutação é nova e a herança é dominante, Gaten deve ser heterozigoto (Aa).
Cruzamento com uma parceira não afetada (aa)
Aa × aa resulta em 50% Aa (afetados) e 50% aa (não afetados). Isso vale igualmente para filhos e filhas, pois o gene é autossômico. Se a parceira também fosse portadora, a chance seria maior. Por isso, a chance é de pelo menos 50%.
Análise das alternativas
- (A) Errada. O gene não está no cromossomo X, já que a herança é autossômica.
- (B) Errada. O gene não está no cromossomo Y, e a chance não é de 100%.
- (C) Correta. A chance é de no mínimo 50% para filhos e filhas, porque o gene é autossômico.
- (D) Errada. A doença é dominante: basta um alelo mutado para manifestá-la. Pais heterozigotos seriam afetados.
- (E) Errada. Por ser autossômica, a chance para filhos do sexo masculino também é de 50%, e não nula.
Resposta: C
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A síndrome tem herança autossômica dominante. Gaten é o único afetado da família, o que indica que a mutação surgiu nele de novo (mutação de novo). Como a doença é dominante, ele é heterozigoto (Aa).
Análise das alternativas:
- (A) Errada. O gene RUNX2 está em um autossomo (cromossomo 6), não no X.
- (B) Errada. O gene não está no Y.
- (C) Correta. Sendo heterozigoto para um alelo dominante autossômico, Gaten transmite o alelo mutado a cada filho com probabilidade de 50%, independentemente do sexo. Se a outra parte do casal não for afetada (aa), a chance é exatamente 50%. Se também fosse afetada, a chance seria maior, daí "pelo menos 50%". Como a mutação não está em cromossomo sexual, vale para filhos e filhas.
- (D) Errada. Os pais não são afetados, e uma doença dominante se manifesta em heterozigose. Se fossem heterozigotos, seriam afetados. A mutação surgiu de novo.
- (E) Errada. Embora ele seja heterozigoto, a chance de os filhos homens herdarem a mutação é de 50%, não nula.
Resposta: C
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The problem is a 2027 FUVEST genetics question about Gaten Matarazzo and cleidocranial dysplasia.
Gaten Matarazzo has autosomal dominant cleidocranial dysplasia caused by RUNX2 mutations. He is the only affected family member.
The five answer choices describe inheritance patterns for the RUNX2 mutation. One option suggests X-linked inheritance with a 50% chance in daughters. Another suggests Y-linked inheritance with 100% in sons. A third states autosomal dominance with at least 50% risk for all children. A fourth implies heterozygous parents and a need for homozygosis to manifest. The fifth claims the actor is heterozygous, making male son risk zero.
Autosomal dominant inheritance rules out X-linked and Y-linked options. A single mutated gene copy is sufficient to cause the syndrome, so heterozygous individuals are affected. Gaten's parents likely carry no mutation, suggesting a de novo origin.
The actor is likely heterozygous for the mutation. Each child has a 50% chance of inheriting it, regardless of sex. This matches option C, which states that children have at least 50% chance of developing the syndrome.
Option D is incorrect. Autosomal dominant inheritance means one mutated copy is sufficient to cause the syndrome, so heterozygous parents would be affected. Since Gaten's parents do not have the condition, they are not carriers. The phrase "at least 50%" in option C is accurate for a heterozygous individual.
A síndrome tem herança autossômica dominante, conforme o texto. Assim, o gene RUNX2 não está em cromossomo sexual (o que elimina A e B) e basta um alelo mutado para a manifestação do fenótipo.
Como Gaten é o único afetado da família, a mutação é nova (de novo) e ele é heterozigoto. Cada filho, de qualquer sexo, tem portanto 50% de chance de herdar o alelo mutado e desenvolver a síndrome. A afirmativa C está correta: a probabilidade é de pelo menos 50% para filhos e filhas justamente porque a mutação é autossômica.
As demais alternativas contradizem a herança dominante ou a localização autossômica do gene.
Resposta: C
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We need answer in Portuguese. Need solve. Let's inspect image. Text says condition autosomal dominant, Gaten unique in family. Mutations RUNX2 associated. Question correct.
Options:
A says gene RUNX2 on X chromosome and 50% daughters affected. But syndrome autosomal dominant, so not X. Also autosomal dominant child chance 50% regardless sex if heterozygous.
B says Y, 100% sons. Wrong.
C says children have at least 50% chance develop syndrome, since mutation not on sex chromosome. Autosomal dominant: affected heterozygous, each child 50% chance inherit mutation, so "pelo menos 50%" maybe exactly 50; they phrase "pelo menos 50%" because maybe? Let's examine. If affected individual is heterozygous (rare dominant, unique family) and partner unaffected, each child has 50% chance. "pelo menos 50%" is true? At least 50 means >=50; exact 50 qualifies. It says "pois a mutação não se encontra em um cromossomo sexual" yes autosomal. This likely correct.
D says parents heterozygous, so didn't develop disease, needs homozygous. Contradicts autosomal dominant: heterozygote manifests; parents likely one affected? But Gaten unique family suggests de novo mutation or incomplete penetrance? It says only person in family with syndrome; could be de novo. D wrong.
E says actor heterozygous, so chance male children develop syndrome is zero. Wrong; autosomal, sons can inherit mutant allele.
Need explain. Need be careful with C wording: "Os filhos e as filhas de Gaten possuem pelo menos 50% de chance de desenvolverem a síndrome, pois a mutação não se encontra em um cromossomo sexual." Since autosomal dominant, each child has 50% probability if Gaten heterozygous. "pelo menos 50%" could be imprecise but among options correct. Need maybe note if Gaten is heterozygous because rare dominant and only affected family; anyway child chance is 50%. The phrase "pelo menos" maybe because if partner has? But partner likely unaffected. FUVEST alternative likely C. Need answer. final with reasoning and Resposta: C.
A síndrome de displasia cleidocraniana é de herança autossômica dominante, ou seja, o gene envolvido está em um cromossomo não sexual e basta uma cópia mutada do alelo para haver manifestação da doença.
Assim, como Gaten Matarazzo é afetado e é a única pessoa afetada na família, o mais provável é que ele seja heterozigoto para a mutação no gene RUNX2. Em um cruzamento com uma pessoa não afetada, cada filho ou filha tem 50% de chance de herdar o alelo mutado e, portanto, desenvolver a síndrome. Essa probabilidade independe do sexo da criança, pois o gene não está no cromossomo X nem no Y.
Analisando as alternativas:
- A e B estão erradas porque o gene não está nos cromossomos sexuais.
- D está errada porque, em doença autossômica dominante, o heterozigoto já manifesta a doença.
- E está errada porque filhos do sexo masculino também podem herdar o alelo mutado.
- C é a correta: por estar em cromossomo autossômico, a chance de transmissão do alelo mutado é de 50% para cada filho, independentemente do sexo.
Resposta: C
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levou 16 s
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**Analyzing Genetic Concepts**
I'm currently processing information regarding genetic concepts, specifically referencing a text about actor Gaten Matarazzo and his condition, cleidocranial dysplasia. This involves understanding the inheritance patterns associated with the syndrome.
**Dissecting Inheritance Patterns**
I'm delving into the genetic underpinnings of cleidocranial dysplasia, focusing on the RUNX2 gene. My analysis confirms its autosomal dominant inheritance and the potential for a 50% transmission risk to offspring, irrespective of sex, as it's not sex-linked.
**Clarifying Inheritance Mechanics**
I'm reinforcing my understanding of autosomal dominant inheritance. This means a single copy of the mutated gene is sufficient to cause cleidocranial dysplasia. Given Gaten is affected while his parents aren't, it points to a *de novo* mutation. He has a 50% chance of passing it to each child, regardless of gender.
**Confirming Autosomal Dominance**
I'm solidifying my grasp on autosomal dominant inheritance for cleidocranial dysplasia, driven by the RUNX2 gene. This confirms a 50% transmission risk to offspring, irrespective of sex, and explains why Gaten's parents might not exhibit the condition if they are unaffected, suggesting a *de novo* mutation.
Com base nas informações fornecidas pelo texto e nos conhecimentos de genética:
- Herança autossômica: significa que o gene responsável pela síndrome está localizado em um cromossomo autossômico (não sexual), descartando a localização nos cromossomos X ou Y (o que invalida as alternativas A e B).
- Herança dominante: apenas um alelo mutado é suficiente para manifestar a condição (genótipo heterozigoto Aa). Como Gaten é a única pessoa com a síndrome na família, seus pais não são afetados (portanto, são homozigotos recessivos aa) e a síndrome provavelmente surgiu por uma mutação de novo. Isso invalida a alternativa D.
- Ao ter filhos com uma parceira não afetada (aa), o cruzamento Aa \times aa resulta em uma probabilidade de 50% de transmissão do alelo mutado para cada descendente, independentemente do sexo biológico (meninos ou meninas), invalidando a alternativa E.
Portanto, a alternativa correta é a C.
Resposta: C
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levou 18 s
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**Analyzing Question Components**
I'm currently breaking down the user's request. The core task involves identifying the genetic syndrome associated with actor Gaten Matarazzo, known for his role as Dustin Henderson in *Stranger Things*, based on the provided text.
**Refining Genetic Analysis**
I'm now scrutinizing the provided genetic information. The prompt focuses on the *RUNX2* gene and its relation to cleidocranial dysplasia, specifically its autosomal dominant inheritance and location on an autosome, not the X chromosome.
**Evaluating Autosomal Inheritance**
I'm focused on the implications of autosomal dominant inheritance for Gaten's offspring. Given he's likely heterozygous for the mutation, each child, regardless of sex, has a 50% chance of inheriting the syndrome as the gene isn't on a sex chromosome.
**Confirming Autosomal Dominance**
I've confirmed the inheritance pattern is indeed autosomal dominant. This means that the presence of just one copy of the mutated gene is sufficient to cause cleidocranial dysplasia, making the 50% probability for offspring accurate.
**Addressing Incorrect Assumptions**
I'm refuting the idea that parents would be unaffected heterozygotes for a dominant condition; they would exhibit the trait. Also, the thought that male children have no chance is false due to the autosomal nature of the gene.
Para resolver a questão, devemos analisar as informações fornecidas pelo texto sobre o padrão de herança da displasia cleidocraniana:
- Herança autossômica: Significa que o gene RUNX2, associado à síndrome, está localizado em um cromossomo autossomo (não sexual), ou seja, não está nos cromossomos X ou Y. Portanto, a transmissão da síndrome ocorre na mesma proporção para filhos de ambos os sexos (homens e mulheres).
- Caráter dominante: Basta apenas uma cópia do alelo mutado (em heterozigose, Aa, ou homozigose dominante, AA) para que a síndrome se manifeste no indivíduo.
- Único caso na família: Como os pais de Gaten não possuem a síndrome (sendo, portanto, homozigotos recessivos, aa), a condição do ator é resultado de uma mutação nova (de novo) ocorrida na formação dos gametas de um dos pais. Assim, Gaten é heterozigoto (Aa) para essa condição.
Analisando as alternativas:
- (A) Incorreta: A herança é autossômica, logo o gene RUNX2 não está no cromossomo sexual X.
- (B) Incorreta: Pelo mesmo motivo, o gene não se localiza no cromossomo sexual Y.
- (C) Correta: Como a herança é autossômica dominante e Gaten é heterozigoto (Aa), ele tem 50% de chance de transmitir o alelo mutado (A) para qualquer descendente, independentemente de ser filho ou filha. Caso a mãe também possua o alelo dominante, a probabilidade será ainda maior (75% ou 100%), o que justifica a expressão "pelo menos 50% de chance".
- (D) Incorreta: A doença é dominante, portanto se manifesta em heterozigose. Os pais de Gaten não têm a síndrome porque não possuem o alelo mutado (são homozigotos recessivos).
- (E) Incorreta: Sendo uma herança autossômica dominante e o ator heterozigótico, a chance de ele transmitir o alelo afetado para seus filhos do sexo masculino é de 50%, e não nula.
Resposta: C
