Questão 14 (2º dia) da 2ª fase da UNICAMP 2025
A hemofilia é uma doença hereditária recessiva, ligada ao cromossomo sexual X. Essa doença é resultante da deficiência nos fatores de coagulação sanguínea. A infusão intravenosa de fator de coagulação exógeno é o padrão atual de tratamento paliativo para pacientes com hemofilia. Infusões frequentes, de até três vezes por semana, são necessárias para atingir níveis que mantenham a resposta fisiológica normal do corpo para a integridade vascular e a fluidez do sangue.
a) Em junho de 2023, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o Roctavian, uma terapia gênica baseada em vetor viral para uso em adultos com hemofilia grave. Explique o princípio da terapia gênica para o tratamento da hemofilia. Por que esse método pode ser considerado curativo para a hemofilia?
(Adaptado de https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-adults-severe-hemophilia. Acessado em 2/6/2024.)
b) Considere que a filha do casal \text{X}^\text{H}\text{X}^\text{H} e \text{X}^\text{h}\text{Y} engravidou de um homem \text{X}^\text{h}\text{Y}. Qual é a probabilidade de ela ser mãe de uma criança hemofílica? Justifique sua resposta.
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