PRÁTICA COM QUESTÕES OFICIAIS
Questão 130 do ENEM PPL 2022
O esquema representa alguns passos de uma série de reações metabólicas transformando o aminoácido fenilalanina em quatro possíveis substâncias. Essas reações enzimáticas são resultado da expressão de alelos dominantes A, B, C e D.

Qual o resultado metabólico de uma criança recessiva para o par de alelos B?
- ATaquicardia.
- BRetardo mental.
- CRedução de peso.
- DAusência de pigmentação na pele.
- EDisfunção dos processos metabólicos.
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Resolução comentada
Cada alelo dominante (A, B, C, D) codifica uma enzima funcional. Quem é recessivo (homozigoto bb) não produz a enzima correspondente, e a etapa que ela catalisa deixa de acontecer.
No esquema, o alelo B leva à enzima E2, que converte a tirosina em melanina.
- Criança bb: não produz E2 funcional.
- Sem E2, a tirosina não é convertida em melanina.
- As demais vias continuam normais: E1 forma a tirosina (alelo A), E3 forma a tiroxina (alelo C) e E4 forma a adrenalina (alelo D), pois os alelos A, C e D não foram afetados.
A melanina é o pigmento da pele. Sem ela, ocorre ausência de pigmentação, como no albinismo.
As outras alternativas dependem de outras vias. Taquicardia e adrenalina ligam-se ao alelo D. Redução de peso e metabolismo ligam-se à tiroxina (alelo C). O retardo mental e a disfunção geral ligam-se à falha em E1, que impediria a formação da tirosina, como na fenilcetonúria, e afetaria todas as vias.
Alternativa D.
Por que as outras alternativas estão erradas
- ATaquicardia relaciona-se à adrenalina (alelo D), via que não depende do alelo B.
- BRetardo mental viria da falha em E1 (fenilalanina não vira tirosina), não da falha em E2.
- CRedução de peso associa-se à tiroxina (alelo C), que não é afetada pelo genótipo bb.
- EA disfunção generalizada exigiria falha na etapa inicial (alelo A); o alelo B bloqueia só a via da melanina.
Assunto: 2ª Lei de Mendel e interação gênica.
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