Questão 6 (3º dia) da 2ª fase da UNICAMP 2018

3º dia · Biologia

O heredograma abaixo representa o padrão de herança, em uma única família, de uma doença genética humana. Os indivíduos doentes são representados em preto, enquanto os indivíduos não doentes são indicados em branco. Nessa família, a doença é causada por apenas um loco gênico, localizado em um dos dois tipos de cromossomos sexuais. No conjunto dos indivíduos da família, esse loco apresenta dois alelos, \text{A}_1 e \text{A}_2.

Heredograma de quatro gerações representando indivíduos doentes (em preto) e não doentes (em branco) Legenda indicando quadrados para homens e círculos para mulheres, pretos para doentes e brancos para não doentes

a) O loco gênico envolvido nessa doença está no cromossomo X ou no cromossomo Y? Considerando que um dos alelos é dominante, o alelo que promove o aparecimento da doença nos indivíduos afetados (alelo \text{A}_1) é dominante ou recessivo em relação ao alelo \text{A}_2 ? Explique como você chegou às suas conclusões.

b) Pesquisas recentes analisaram as alterações causadas nos neurônios de indivíduos doentes pelo alelo \text{A}_1. Nessas pesquisas, fibroblastos coletados da pele de pessoas afetadas foram utilizados para produzir células-tronco pluripotentes (iPSC). As iPSC foram então utilizadas para gerar neurônios. Por que células-tronco podem originar neurônios? Por que não seria adequado aos pesquisadores estudar os efeitos neuronais do alelo \text{A}_1 diretamente nos fibroblastos coletados da pele dos indivíduos afetados?

(Inspirado em Maria C. N. Marchetto e outros, A model for neural development and treatment of Rett Syndrome using human induced pluripotent stem cells. Cell, Cambridge, v. 143, p. 527–539, nov. 2010. Pesquisa realizada pela equipe do brasileiro Alysson Muotri, ex-aluno da UNICAMP e atualmente professor da Universidade da Califórnia, San Diego, EUA.)

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Resposta esperada

Resposta esperada pela FUVEST

a) O loco está no cromossomo X, pois, no heredograma, há homens e mulheres afetados pela doença; se o loco estivesse no cromossomo Y, apenas homens seriam afetados. O alelo \text{A}_1 é dominante, pois neste caso espera-se que todas as filhas de homens afetados tenham a doença, situação representada no heredograma.

b) iPSC são células-tronco pluripotentes e, como tal, podem diferenciar-se em vários outros tipos celulares, inclusive neurônios. Os efeitos neuronais do alelo \text{A}_1 nunca seriam vistos em fibroblastos, pois estas células não apresentam as características fenotípicas de neurônios, como, por exemplo, a excitabilidade da membrana plasmática e a capacidade de conduzir sinais elétricos.

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Questão 6 no caderno da 2ª fase da UNICAMP 2018