Questão 83 da FUVEST 2023

1ª fase

O heredograma a seguir mostra o aparecimento de AME (atrofia muscular espinhal) em um menino, filho de um casal de primos.

Heredograma representando duas gerações (I e II). Em I, há um casal consanguíneo sem AME formado pelo homem 1 e pela mulher 2. Em II, seus filhos são a mulher sem AME (2) e o menino com AME (3). A mulher II.2 forma um casal com o homem sem AME II.1, gerando uma prole indicada por uma interrogação (?). Legenda ao lado: quadrado branco para "Homem sem AME", círculo branco para "Mulher sem AME" e quadrado preto para "Menino com AME".

A AME é uma doença autossômica recessiva rara, muitas vezes fatal na primeira infância, provocada pela morte de neurônios motores. Uma das causas da AME é uma mutação no gene SMN1, cuja frequência é de 2\% na população sem AME (uma em cada 50 pessoas tem um alelo mutante).

Considerando os genótipos prováveis da mulher II.2 e que não há relação de parentesco com seu parceiro, a probabilidade de uma criança deste casal ser portadora da AME é uma em:

  1. A
    50
  2. B
    100
  3. C
    200
  4. D
    300
  5. E
    600
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Resolução comentada

A AME é autossômica recessiva: só manifesta a doença quem é aa. Como o menino II.3 é afetado e seus pais (I.1 e I.2) são normais, os dois pais são heterozigotos (Aa).

A mulher II.2 não tem AME, então pode ser AA ou Aa, vindos do cruzamento Aa \times Aa: \frac{1}{4}AA, \frac{2}{4}Aa, \frac{1}{4}aa. Excluindo aa, restam 3 possibilidades, e a probabilidade de ela ser heterozigota é \frac{2}{3}.

O parceiro II.1 não tem parentesco com ela e é sem AME. O enunciado diz que 1 em cada 50 pessoas sem AME tem um alelo mutante, então a probabilidade de ele ser Aa é \frac{1}{50}.

Para nascer uma criança afetada (aa), os dois pais precisam ser Aa, e então a chance de a criança ser aa é \frac{1}{4}:

  1. Mulher heterozigota: \frac{2}{3}
  2. Homem heterozigoto: \frac{1}{50}
  3. Criança aa de pais Aa: \frac{1}{4}
P = \frac{2}{3}\cdot\frac{1}{50}\cdot\frac{1}{4} = \frac{2}{600} = \frac{1}{300}

A probabilidade de a criança ter AME é de uma em 300.

Alternativa D.

Pegadinha: A mulher II.2 é sem AME, então a probabilidade de ser heterozigota é 2/3 (e não 1/2): quem usa 1/2 cai na alternativa C.

Por que as outras alternativas estão erradas

  • AUsa apenas a frequência de portadores na população (1/50), ignorando o restante do cálculo.
  • BNão chega a esse valor: não corresponde ao produto das probabilidades do casal.
  • CUsa 1/2 ou 1/4 para a mulher ser heterozigota, em vez de 2/3, por não excluir o genótipo aa.
  • EConsidera a mulher como 1/2 de chance de ser Aa e multiplica por 1/4 duas vezes, ou erra a fração condicional.

Assuntos: heredograma, herança autossômica recessiva, probabilidade em genética.

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