Questão 1 da FUVEST 2022
A deficiência na enzima G6PD é uma condição recessiva ligada ao cromossomo X, que pode ser diagnosticada no teste do pezinho expandido. Pessoas com deficiência nesta enzima são suscetíveis à anemia hemolítica ao serem expostas à cloroquina ou primaquina, drogas amplamente prescritas por médicos no tratamento da malária. No Brasil, a prevalência de deficiência em G6PD na população geral varia de acordo com as áreas mostradas no mapa:
Dombrowski, J G et al. (2017), Malar J, 16:253, doi:10.1186/s12936-017-1889-6 e Monteiro, W M et al. (2014), Mem Inst Oswaldo Cruz, 109:5, 553-568, doi:10.1590/0074-0276140123. Adaptados.
Indique a afirmação correta sobre a segurança da prescrição de cloroquina nesse contexto.
Note e adote:
População de três regiões brasileiras: Norte = 18 milhões; Nordeste = 58 milhões; Centro-Oeste = 17 milhões.
- ANão é necessário fazer o teste do pezinho expandido em filhos de casais da região Nordeste do Brasil que apresentem deficiência da G6PD, já que menos de 3% dos testes serão positivos.
- BAproximadamente 8,5 milhões de pessoas da região Centro-Oeste do Brasil têm somente um alelo recessivo para a deficiência em G6PD, sendo assintomáticas.
- CCerca de 900 mil pessoas da região Norte do Brasil podem desenvolver anemia hemolítica devido ao tratamento com cloroquina, sendo a maioria do sexo masculino.
- DDescendentes de casais que não apresentam deficiência em G6PD têm mais de 25% de chance de possuírem o alelo recessivo e podem ser tratados com cloroquina em áreas onde a malária não seja endêmica.
- EOs pacientes do sexo masculino devem ser investigados quanto à presença de anemia hemolítica na família paterna caso vivam em regiões onde a malária é endêmica.
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Resolução comentada
A deficiência de G6PD é recessiva ligada ao X. Homens (XY) têm um só X: basta um alelo recessivo para manifestarem a deficiência. Mulheres (XX) só manifestam com dois alelos; com um alelo são portadoras assintomáticas. Um homem afetado recebe o X da mãe, nunca do pai.
Analisando as alternativas:
- A: o mapa mostra que o Nordeste tem prevalência de 3% (em parte, 1%). Mesmo assim, filhos de casais em que há deficiência têm risco bem maior que o da população geral, então o teste é necessário.
- B: o Centro-Oeste tem prevalência de cerca de 1%, não de 50%. Seriam 0{,}01 \times 17 = 0{,}17 milhão, e não 8,5 milhões.
- C: no Norte a prevalência é de 5%: 0{,}05 \times 18\ \text{milhões} = 900\ \text{mil} pessoas. Como a condição é ligada ao X e recessiva, os homens (um só X) são a maioria dos afetados. Os números e a lógica batem.
- D: pais sem a deficiência podem ter filha portadora, mas a chance de um descendente ter o alelo não passa de 25% no caso típico (mãe portadora: 50% dos filhos herdam o alelo, e isso é exceção, não regra). A afirmação de "mais de 25%" é generalizada e incorreta.
- E: o X do homem vem da mãe, então a investigação deveria ser na família materna, não na paterna.
Portanto, a C é a única correta.
Alternativa C.
Pegadinha: A alternativa E engana ao inverter a herança: o X do homem vem da mãe, não do pai.
Por que as outras alternativas estão erradas
- AO risco em filhos de casais com deficiência é muito maior que a prevalência populacional; o teste continua necessário.
- BA prevalência no Centro-Oeste é cerca de 1% (≈170 mil pessoas), não metade da população.
- DPais sem a deficiência não garantem mais de 25% de descendentes com o alelo; a afirmação é infundada.
- EO X do filho homem vem da mãe, então a investigação seria na família materna, não na paterna.
Assuntos: herança ligada ao X, genética de populações.
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