Questão 6 da FUVEST 2014

1ª fase

Para que a célula possa transportar, para seu interior, o colesterol da circulação sanguínea, é necessária a presença de uma determinada proteína em sua membrana. Existem mutações no gene responsável pela síntese dessa proteína que impedem a sua produção. Quando um homem ou uma mulher possui uma dessas mutações, mesmo tendo também um alelo normal, apresenta hipercolesterolemia, ou seja, aumento do nível de colesterol no sangue.

A hipercolesterolemia devida a essa mutação tem, portanto, herança

  1. A
    autossômica dominante.
  2. B
    autossômica recessiva.
  3. C
    ligada ao X dominante.
  4. D
    ligada ao X recessiva.
  5. E
    autossômica codominante.
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Resolução comentada

Para classificar a herança, veja duas coisas: onde está o gene (autossomo ou cromossomo sexual) e como o alelo se expressa (dominante ou recessivo).

  1. Localização do gene: o enunciado diz que "um homem ou uma mulher" pode ter a mutação e manifestar a doença. Ela afeta os dois sexos, sem distinção, o que indica gene em cromossomo autossômico. Em herança ligada ao X, homens e mulheres teriam frequências e formas de manifestação diferentes, e o texto não sugere isso.

  2. Dominância: um alelo é dominante quando se manifesta mesmo em heterozigose, isto é, com um alelo normal presente. O texto diz que a pessoa com a mutação, "mesmo tendo também um alelo normal", apresenta hipercolesterolemia. Logo, o fenótipo aparece no heterozigoto, e o alelo mutante é dominante sobre o normal.

  3. Por que não é codominância: na codominância os dois alelos se expressam ao mesmo tempo e de forma distinta no heterozigoto, como no sangue AB. Aqui o enunciado só informa que o heterozigoto é afetado, sem descrever dois fenótipos expressos juntos.

Conclusão: o gene é autossômico e o alelo mutante é dominante.

Alternativa A.

Por que as outras alternativas estão erradas

  • Bherança recessiva exigiria dois alelos mutantes para manifestar a doença, mas o heterozigoto já é afetado.
  • Cnada no enunciado indica ligação ao X; a doença afeta homens e mulheres igualmente.
  • Dalém de não haver ligação ao X, o alelo mutante se expressa em heterozigose, logo não é recessivo.
  • Enão há dois alelos se expressando simultaneamente; o mutante simplesmente domina o normal.

Assuntos: heranças autossômicas, dominância e recessividade.

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