Questão B05 da 2ª fase da FUVEST 2018
O heredograma mostra pessoas afetadas por uma doença genética rara.
a) É mais provável que essa doença tenha herança
- autossômica ou ligada ao cromossomo X?
- dominante ou recessiva?
Justifique suas respostas.
b) Determinou-se que a doença nessa família é causada pela substituição de um único par de bases num determinado gene, o que levou à substituição de uma glicina por uma arginina em uma enzima.
Na tabela do código genético, estão relacionados os códons correspondentes à glicina e à arginina.
| Glicina | GGU | GGC | GGA | GGG | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Arginina | CGU | CGC | CGA | CGG | AGA | AGG |
G = Guanina; C = Citosina; A = Adenina; U = Uracila.
Com base nas informações da tabela, indique a alteração que possa ter ocorrido no gene, em uma das trincas de bases correspondentes à glicina, determinando sua substituição por arginina na enzima.
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Resolução comentada
a) Leia o heredograma: o homem afetado I-1 casa com mulher normal (I-2) e tem 3 filhas afetadas (II-2, II-3, II-4) e 1 filho normal (II-5). Todas as filhas do pai afetado são afetadas e o filho homem não é. Depois, III-5 (homem afetado, filho de mãe afetada II-2) tem com mulher normal (III-6) duas filhas afetadas (IV-5, IV-6) e dois filhos normais (IV-4, IV-7). De novo, o pai afetado passa a doença a todas as filhas e a nenhum filho.
Isso é o padrão de herança ligada ao X dominante: o pai transmite seu único X (com o alelo) a todas as filhas, e o Y aos filhos, que por isso não são afetados. Ela é dominante porque aparece em todas as gerações, e os casais com um só afetado geram afetados (II-1 normal e II-2 afetada, por exemplo). Se fosse recessiva ligada ao X, as filhas afetadas de pais normais exigiriam mães portadoras, o que não explica o padrão em três gerações seguidas. Também há mais mulheres afetadas que homens, o que é típico.
Observe que, em casamentos de afetada com normal (III-3 × III-2), há filhos afetados e normais de ambos os sexos, compatível com mãe heterozigota (X^A X^a).
Herança ligada ao cromossomo X, dominante.
b) Uma substituição de um único par de bases altera um só nucleotídeo do códon. Comparando glicina (GGN) com arginina, o códon da glicina que muda uma única base e vira arginina é:
- GGU, GGC → não têm arginina com uma só troca no 1º nucleotídeo? Sim: GGU→CGU e GGC→CGC (G→C na 1ª base).
- GGA → CGA (G→C na 1ª base) ou AGA (G→A na 1ª base).
- GGG → CGG (G→C) ou AGG (G→A).
Em todos os casos, a mudança ocorre na primeira base do códon, que passa de G para C (ou para A, nos códons GGA e GGG). No DNA, isso corresponde à troca do par G-C do primeiro nucleotídeo da trinca (CCN na fita molde) por um par C-G (ou T-A, para AGA/AGG).
Substituição da 1ª base do códon da glicina (G) por C (em qualquer códon GGN) ou por A (em GGA ou GGG), por exemplo GGA→CGA ou GGG→AGG; no DNA, troca de um par de bases na primeira posição da trinca.
Assuntos: heredograma, herança ligada ao x, código genético e mutação.
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