Questão 6 (2º dia) da 2ª fase da FUVEST 2017
Uma determinada malformação óssea de mãos e pés tem herança autossômica dominante. Entretanto, o alelo mutante que causa essa alteração óssea não se manifesta em 30\% das pessoas heterozigóticas, que, portanto, não apresentam os defeitos de mãos e pés.
Considere um casal em que a mulher é heterozigótica e apresenta essa alteração óssea, e o homem é homozigótico quanto ao alelo normal.
a) Que genótipos podem ter as crianças clinicamente normais desse casal? Justifique sua resposta.
b) Qual é a probabilidade de que uma criança que esse casal venha a ter não apresente as alterações de mãos e pés? Justifique sua resposta.
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Resolução comentada
a) Chame de A o alelo mutante (dominante) e de a o alelo normal. A mulher é Aa e o homem é aa. Ela forma gametas A e a na proporção de 1/2 cada, e ele forma apenas gametas a. Os filhos só podem ser Aa ou aa.
Os filhos aa são normais, pois não têm o alelo mutante. Os filhos Aa também podem ser clinicamente normais, porque o alelo mutante tem penetrância incompleta: ele não se manifesta em 30\% dos heterozigotos.
As crianças clinicamente normais podem ser aa (homozigotas recessivas) ou Aa (heterozigotas em que o alelo mutante não se manifestou).
b) Calculamos a probabilidade de cada caso e somamos.
- Criança aa: \frac{1}{2} (ela recebe o alelo a da mãe). Essa criança é sempre normal.
- Criança Aa: \frac{1}{2}. Ela é normal com probabilidade 30\% = 0{,}3, então a probabilidade de ser Aa e normal é \frac{1}{2}\cdot 0{,}3 = 0{,}15.
Somando os dois casos:
A probabilidade é de 65\% (0,65).
Assuntos: herança autossômica dominante, penetrância incompleta, probabilidade em genética.
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