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PRÁTICA COM QUESTÕES OFICIAIS

Questão 125 do ENEM 2022

2º dia · Ciências da Natureza · H13 · Biologia: Herança ligada ao sexo

Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações patológicas.

Esquema mostrando a fertilização entre gameta masculino (22+X) e feminino (22+X) formando o zigoto (44+XX), que se desenvolve em blástula (44+XX) com diferenciação celular. A partir dela, são indicadas amostras de células corporais distribuídas pelo corpo de uma mulher, representadas em círculos claros e escuros.

● Células com cromossomo X paterno inativado
○ Células com cromossomo X materno inativado

Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de

  1. A
    pleiotropia.
  2. B
    mutação gênica.
  3. C
    interação gênica.
  4. D
    penetrância incompleta.
  5. E
    expressividade variável.
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Resolução comentada

Nas mulheres, uma das duas cópias do cromossomo X é inativada ao acaso em cada célula, ainda no início do desenvolvimento (blástula). Essa escolha é mantida nas células-filhas, e o corpo fica como um mosaico: em algumas regiões o X paterno está ativo, em outras o materno, como mostram os círculos claros e escuros da figura.

Agora aplique a uma mulher heterozigota para uma doença recessiva ligada ao X, com genótipo X^A X^a:

  1. Nas células em que o X com o alelo a (recessivo) está inativado, funciona só o alelo A, e a célula é normal.
  2. Nas células em que o X com o alelo A está inativado, funciona só o alelo a, e a célula manifesta a doença.
  3. A proporção de cada tipo de célula varia de mulher para mulher e de tecido para tecido, porque a inativação é aleatória.

Consequência: mulheres com o mesmo genótipo podem ter a doença de forma leve, intensa ou quase imperceptível. Isso é a expressividade variável, isto é, o grau com que o genótipo se manifesta no fenótipo varia entre indivíduos que o possuem.

A penetrância incompleta trata de indivíduos com o genótipo que simplesmente não manifestam a característica. Aqui o que muda é a intensidade, não a presença ou ausência.

Alternativa E.

Pegadinha: A alternativa D engana por parecer próxima de E: a inativação ao acaso muda o grau de manifestação (expressividade), não se o genótipo se manifesta ou não (penetrância).

Por que as outras alternativas estão erradas

  • APleiotropia é um gene afetando várias características, o que não decorre do mosaicismo do X.
  • BMutação gênica é alteração no DNA; a inativação do X é regulação epigenética e não altera a sequência.
  • CInteração gênica envolve genes de locos diferentes atuando na mesma característica, o que não é o caso.
  • DPenetrância incompleta é o genótipo não se manifestar em alguns indivíduos; aqui todas manifestam, em graus variados.

Assunto: Herança ligada ao sexo.

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