Questão 66 do ENEM 2015

Question

A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como

A
estrutural, do tipo deleção.
B
numérica, do tipo euploidia.
C
numérica, do tipo poliploidia.
D
estrutural, do tipo duplicação.
E
numérica, do tipo aneuploidia.

Answer 1

PRÁTICA COM QUESTÕES OFICIAIS

Questão 66 do ENEM 2015

1º dia · Ciências da Natureza · H29 · Biologia: Mutações gênicas e cromossômicas

A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como

A
estrutural, do tipo deleção.
B
numérica, do tipo euploidia.
C
numérica, do tipo poliploidia.
D
estrutural, do tipo duplicação.
E
numérica, do tipo aneuploidia.

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Resolução comentada

Alterações cromossômicas se dividem em dois grandes grupos: estruturais, quando um pedaço do cromossomo é perdido, repetido, invertido ou trocado (deleção, duplicação, inversão, translocação); e numéricas, quando muda a quantidade de cromossomos.

As numéricas também se dividem em dois tipos:

euploidia: mudança no número de conjuntos completos de cromossomos (por exemplo, 3n ou 4n, a poliploidia);
aneuploidia: ganho ou perda de um ou poucos cromossomos, sem alterar o conjunto inteiro.

Agora leia a fórmula da criança, 47, \text{XY}, +18:

O total é 47, e o normal seria 46. Portanto, a alteração é numérica, não estrutural (nenhum pedaço de cromossomo foi descrito como perdido ou repetido).
O "+18" indica um cromossomo 18 a mais, ou seja, três cromossomos 18 em vez de dois (trissomia do 18, síndrome de Edwards).
Foi acrescentado apenas um cromossomo, e não um conjunto completo de 23. Isso é aneuploidia.

A euploidia e a poliploidia exigiriam um número como 69 (3n) ou 92 (4n), o que não é o caso.

Alternativa E.

Por que as outras alternativas estão erradas

ADeleção é alteração estrutural (perda de segmento), mas aqui há um cromossomo inteiro a mais, e o total passou de 46 para 47.
BEuploidia é variação em conjuntos completos de cromossomos, não o ganho de um único cromossomo.
CPoliploidia exigiria conjuntos extras completos (69, 92 cromossomos), e não 47.
DDuplicação é repetição de um trecho do cromossomo (estrutural), não a presença de um cromossomo 18 inteiro adicional.

Assunto: Mutações gênicas e cromossômicas.

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