Questão 113 do ENEM PPL 2018

2º dia · Ciências da Natureza

Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas.

Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015.

A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico é classificada como

  1. A
    estrutural do tipo deleção.
  2. B
    numérica do tipo euploidia.
  3. C
    estrutural do tipo duplicação.
  4. D
    numérica do tipo aneuploidia.
  5. E
    estrutural do tipo translocação.
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Resolução comentada

As alterações cromossômicas se dividem em dois grupos: numéricas (mudam a quantidade de cromossomos, como euploidia e aneuploidia) e estruturais (mudam a organização de um cromossomo, como deleção, duplicação, inversão e translocação).

O texto diz que o gene BRAF se quebra e parte dele se funde ao gene KIAA1549. Em células normais, os dois genes ficam em regiões distintas do genoma, e por isso as cores da sonda aparecem separadas. Nos pacientes, as cores se sobrepõem, o que mostra que os dois genes passaram a ficar juntos.

Raciocinando por etapas:

  1. Não há ganho ou perda de cromossomos inteiros, então a alteração não é numérica. Isso elimina B e D.
  2. Nenhum trecho foi perdido, então não é deleção (A).
  3. Nenhum trecho foi repetido, então não é duplicação (C).
  4. Um fragmento se soltou de um lugar e se ligou a outra região do genoma. Esse é o conceito de translocação: mudança de posição de um segmento de DNA, no mesmo cromossomo ou entre cromossomos diferentes.

Portanto, trata-se de uma alteração estrutural do tipo translocação.

Alternativa E.

Por que as outras alternativas estão erradas

  • ADeleção é a perda de um segmento; o texto fala de fusão de genes, não de perda.
  • BEuploidia é alteração numérica de lotes cromossômicos inteiros, e aqui só um fragmento mudou de lugar.
  • CDuplicação repete um segmento; aqui um gene se une a outro, sem repetição.
  • DAneuploidia é ganho ou perda de cromossomos isolados; o número de cromossomos não muda.

Assuntos: alterações cromossômicas, translocação, mutações estruturais.

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