Questão 66 do ENEM PPL 2015
A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, associada à mutação do gene PAH, que limita a metabolização do aminoácido fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as embalagens de alimentos, como refrigerantes dietéticos, informem a presença de fenilalanina em sua composição. Uma mulher portadora de mutação para o gene PAH tem três filhos normais, com um homem normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no gene PAH encontrada em um dos alelos da mulher.
Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais apresentar fenilcetonúria?
- A0\%
- B12{,}5\%
- C25\%
- D50\%
- E75\%
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Resolução comentada
A fenilcetonúria é autossômica recessiva: só manifesta a doença quem tem dois alelos mutados (aa). Quem tem Aa é normal, mas portador.
Vamos descobrir o genótipo de cada pai:
- A mulher é normal e portadora de mutação: Aa.
- O pai do homem tinha a doença, então era aa e necessariamente passou um alelo a ao filho.
- O homem é normal, logo recebeu a do pai e A da mãe: genótipo Aa.
Cruzamento Aa \times Aa:
A probabilidade de uma criança ser aa (doente) é \tfrac{1}{4} = 25\%.
Os três filhos normais anteriores não alteram esse valor: cada gestação é um evento independente, e os alelos se distribuem de novo a cada fecundação. A probabilidade da quarta criança continua sendo 25\%.
Alternativa C.
Pegadinha: A alternativa A engana quem acha que, por já terem tido três filhos normais, o casal não terá filho afetado; os eventos são independentes.
Por que as outras alternativas estão erradas
- Aignora que o homem também é portador, pois herdou o alelo mutado do pai afetado.
- Bvalor de \tfrac{1}{8}, que resulta de multiplicar probabilidades sem base no cruzamento Aa \times Aa.
- Dcorresponde ao cruzamento Aa \times aa, que supõe um dos pais afetado.
- Eé a probabilidade de a criança ser normal (fenótipo dominante), não a de ter a doença.
Assuntos: primeira lei de Mendel, herança autossômica recessiva, probabilidade em genética.
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