Questão B01 da 2ª fase da FUVEST 2015

3º dia · Biologia

No heredograma abaixo estão representadas pessoas que têm uma doença genética muito rara, cuja herança é dominante. A doença é causada por mutação em um gene localizado no cromossomo 6. Essa mutação, entretanto, só se manifesta, causando a doença, em 80% das pessoas heterozigóticas.

Heredograma com três gerações (I, II e III) numeradas, indicando indivíduos clinicamente normais e com a doença. Na geração I: 1 (homem normal) e 2 (mulher com a doença). Na geração II: 1 (homem normal) casado com 2 (mulher normal), 3 (homem normal) casado com 4 (mulher normal), e 5 (homem com a doença). Filhos do casal II-1 e II-2: III-1 (mulher normal) e III-2 (mulher com a doença). Filho do casal II-3 e II-4: III-3 (homem normal).

a) Usando os algarismos romanos e arábicos correspondentes, identifique as pessoas que são certamente heterozigóticas quanto a essa mutação. Justifique sua resposta.

b) Qual é a probabilidade de uma criança, que II-5 venha a ter, apresentar a doença? Justifique sua resposta.

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Resolução comentada

a) A doença é dominante, mas tem penetrância de 80% nos heterozigóticos. Isso significa que um heterozigótico (Aa) pode ser clinicamente normal. Os normais, portanto, não são necessariamente aa.

O gene está em um autossomo (cromossomo 6), e a doença é rara. Assim, os afetados são heterozigóticos Aa, pois é improvável que sejam AA.

Os afetados são I-2, II-5 e III-2.

  • I-2 casou com um homem normal (I-1), que é aa por ser normal e o gene ser raro. Ela tem filhos normais e afetado, e o filho II-5 afetado recebeu o alelo A dela. Como o pai só transmite a, I-2 é Aa.
  • II-5 é afetado e recebeu a do pai, então é Aa.
  • III-2 é afetada e filha de II-2 (normal, aa por ser rara a doença), que só transmite a. Logo, o A veio de II-1, que é normal mas necessariamente Aa (penetrância incompleta). III-2 é Aa.

II-1 é filho de I-2 (Aa) e I-1 (aa) e transmitiu A à filha III-2, portanto é Aa.

Certamente heterozigóticos: I-2, II-1, II-5 e III-2.

b) II-5 é Aa. Sua parceira não tem a doença, e a doença é muito rara. Assim, supõe-se que ela seja aa.

O cruzamento Aa \times aa dá:

  1. Probabilidade de a criança herdar A: \dfrac{1}{2}.
  2. Probabilidade de a mutação se manifestar no heterozigótico: \dfrac{80}{100}=0{,}8.
P=\frac{1}{2}\times 0{,}8=0{,}4

Probabilidade de 40%.

Assuntos: heredograma, penetrância incompleta, herança autossômica dominante.

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