Questão B02 da 2ª fase da FUVEST 2014
Os genes que condicionam a visão para cores e a síntese da enzima G6PD (desidrogenase da glicose-6-fosfato) estão localizados no cromossomo X humano. O alelo recessivo d determina o daltonismo e o alelo recessivo g, a deficiência da enzima G6PD.
No heredograma ao lado, o homem I-1 é daltônico e tem também deficiência da enzima G6PD. Sua mulher I-2 é homozigótica, com visão normal para cores, não tendo deficiência de G6PD. A filha II-1 desse casal casou-se com o homem II-2, que possui visão normal para cores e não tem deficiência de G6PD. Os quatro filhos desse casal (III-1, 2, 3 e 4) diferem entre si quanto aos fenótipos em relação à visão para cores e à síntese de G6PD.

Com relação a essas características,
a) quais são os genótipos de I-1 e I-2?
b) quais são os genótipos de II-1 e II-2?
c) que fenótipos e respectivos genótipos os filhos de II-1 e II-2 podem ter?
d) explique como III-1, 2, 3 e 4 podem ter herdado genótipos diferentes.
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Resolução comentada
a) Os genes estão no cromossomo X, e o homem tem só um X. I-1 é daltônico e deficiente de G6PD, então seu X carrega os dois alelos recessivos: X^{dg}Y. I-2 é homozigótica, com visão normal e sem deficiência, então tem os alelos dominantes nos dois X: X^{DG}X^{DG}.
I-1: X^{dg}Y; I-2: X^{DG}X^{DG}.
b) II-1 recebeu o X paterno (X^{dg}) e um X materno (X^{DG}). Ela é, portanto, heterozigótica nos dois genes, com os alelos recessivos em posição cis (no mesmo cromossomo): X^{DG}X^{dg}. II-2 tem visão normal e não tem deficiência de G6PD, e como é homem tem um só X: X^{DG}Y.
II-1: X^{DG}X^{dg}; II-2: X^{DG}Y.
c) Os filhos homens recebem o Y do pai e um X da mãe. Os gametas maternos possíveis são:
- parentais: X^{DG} e X^{dg} (mais frequentes);
- recombinantes (por crossing-over): X^{Dg} e X^{dG} (menos frequentes).
Os filhos possíveis são:
- X^{DG}Y: visão normal e sem deficiência de G6PD;
- X^{dg}Y: daltônico e com deficiência de G6PD;
- X^{Dg}Y: visão normal e com deficiência de G6PD;
- X^{dG}Y: daltônico e sem deficiência de G6PD.
As filhas teriam sempre o X paterno X^{DG} e seriam normais, mas aqui os quatro filhos são homens.
Fenótipo e genótipo: normal/normal (X^{DG}Y); daltônico/deficiente (X^{dg}Y); normal/deficiente (X^{Dg}Y); daltônico/G6PD normal (X^{dG}Y).
d) Os quatro irmãos diferem entre si, então a mãe produziu gametas de tipos diferentes. Isso ocorre porque, na meiose, os genes D e G, ligados no mesmo cromossomo X, podem se separar por permutação (crossing-over) entre os dois X de II-1 durante a prófase I. Assim, além dos gametas parentais X^{DG} e X^{dg}, surgem os recombinantes X^{Dg} e X^{dG}. Cada filho recebeu um tipo diferente de gameta materno, e o Y paterno não interfere. Como o X materno vem de gametas distintos, os genótipos diferem.
Os filhos herdaram X recombinados e não recombinados de II-1, formados por crossing-over na meiose.
Assuntos: herança ligada ao sexo, ligação gênica e crossing-over, heredograma.
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