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Questão 117 do ENEM 2017

2º dia · Ciências da Natureza · H13 · Biologia: Herança ligada ao sexo

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.

RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

  1. A
    dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
  2. B
    falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
  3. C
    recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
  4. D
    inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
  5. E
    origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.
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Resolução comentada

Gêmeas monozigóticas vêm do mesmo zigoto, portanto têm o mesmo genótipo: as duas são heterozigóticas (X^D X^d). Como o alelo mutante é recessivo, esperaríamos que as duas tivessem fenótipo normal. Uma delas, porém, manifesta a doença.

A explicação está na inativação do cromossomo X. Nas fêmeas de mamíferos, em cada célula um dos dois X se condensa e fica inativo (corpúsculo de Barr). Essa escolha é aleatória e ocorre em fase embrionária, depois que o embrião já se dividiu em dois.

Passos:

  1. Os dois embriões se separam com o mesmo genótipo, X^D X^d.
  2. Em cada embrião, cada célula inativa ao acaso um dos X.
  3. Na gêmea em que, por acaso, predominou a inativação do X com o alelo normal, a maioria das células expressa só o alelo mutante, e aparece a DMD.
  4. Na irmã, predominou a inativação do X mutante, e o fenótipo é normal.

Assim, o mesmo genótipo gera fenótipos diferentes, porque a inativação ocorreu de modo independente em cada embrião, depois da separação deles.

Alternativa D.

Por que as outras alternativas estão erradas

  • AO enunciado diz que o alelo é recessivo, e dominância incompleta não explicaria a diferença entre gêmeas de mesmo genótipo.
  • BFalha na separação dos cromossomos X não ocorre na separação dos embriões, e as gêmeas seriam geneticamente diferentes, o que contradiz o enunciado.
  • CUma recombinação anterior à separação seria herdada pelos dois embriões, então não geraria diferença entre eles.
  • EGêmeas monozigóticas têm a mesma origem genética; não há um X paterno em uma e materno na outra.

Assunto: Herança ligada ao sexo.

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